LA MALEDIZIONE DI ONDINE

Cos’è ?
La CCHS è un disordine del controllo della respirazione autonoma, che può risultare alterata od assente, associato ad una disfunzione del Sistema Nervoso Autonomo (SNA). Questo termine è andato a sostituire la vecchia definizione coniata nel 1962 da Severinghaus di "Sindrome di Ondine" o "Maledizione di Ondine". Nella tradizione germanica Ondine era una ninfa che si innamorò di un uomo mortale. Quando l’uomo tradì Ondine, Il Re delle Ninfe lo punì lanciandogli una maledizione che gli fece "dimenticare" di respirare una volta addormentato. Analogamente, i pazienti affetti da CCHS non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica.
Quanto è diffusa la CCHS?
La CCHS è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno ad 1 caso ogni 200.000 nati. Pertanto in Italia i casi attesi sono circa due-tre l’anno.
Da cosa è provocata la CCHS?
La respirazione autonoma è regolata da un gene che si chiama PHOX2B ed è situato sul cromosoma 4. Tutte le alterazioni (chiamate "mutazioni") che riguardano questo gene provocano un difetto più o meno grave nel controllo della respirazione nel sonno. E’ stato recentemente stimato che dal 93% al 100% dei casi di CCHS è dovuta ad una qualche mutazione del gene PHOX2B. La CCHS viene trasmessa probabilmente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta. Questo significa che può esistere un genitore "portatore" che non presenta segni evidenti di malattia.
Quando si presenta?
La CCHS può manifestarsi fin dalla nascita o comunque nei primi giorni di vita. Esiste tuttavia un forma tardiva denominata "late-onset" cioè ad insorgenza ritardata che si può manifestare anche dopo l’anno di vita.
Come si presenta?
La sintomatologia d’esordio della CCHS può essere estremamente variabile potendo coinvolgere non solo l’apparato respiratorio, come avviene nella grande maggioranza di casi, ma anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso.
Sintomatologia
L’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno è la caratteristica fondamentale della Sindrome, comune a tutti i pazienti. Indipendentemente dalla severità dell’ipoventilazione, chi è affetto da CCHS non è in grado di rispondere adeguatamente ad un abbassamento dei valori ematici dell’ossigeno (ipossiemia) o ad un aumento di quelli dell’anidride carbonica (ipercapnia) durante il sonno. Come accennato, esistono vari gradi di severità dell’ipoventilazione: nei casi più gravi i pazienti possono presentare disturbi respiratori anche quando sono svegli. La CCHS può essere considerata a tutti gli effetti un disordine del SNA.
Per questo motivo al quadro di ipoventilazione si possono associare altre patologie tutte accomunate da una disregolazione del SNA: In circa il 15-20% dei pazienti la CCHS è associata ad un disturbo del Sistema Nervoso Enterico che prende il nome di morbo di Hirschsprung.
Nel 5% dei pazienti sono presenti tumori della cresta neurale come il Neuroblastoma.
I pazienti affetti da CCHS possono inoltre presentare alterazioni del controllo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa.
Esiste una terapia per la CCHS?
Nonostante i grandi passi in avanti compiuti della ricerca che hanno portato ad individuare il gene responsabile della CCHS, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di "guarire" da questa sindrome. Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.

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